基因分離現象
1866年，奧地利學者G.J .孟德爾用大寫字母A、B表示圓粒、黃子葉等顯性性狀，小寫字母A、B表示皺粒、綠子葉等隱性性狀。他沒有嚴格區分觀察到的特征和控制它們的遺傳因素。但從這些符號所表達的雜交結果來看，這些符號在形式上是代表基因的，為了方便，在遺傳分析中還是用來代表基因的。
20世紀初孟德爾的工作被重新發現後，他的定律在許多動物和植物中得到了驗證。1909年，丹麥學者W.L. Johansen提出了基因壹詞，基因是指在任何生物體內控制任何性狀且其遺傳規律符合孟德爾定律的遺傳因子，並提出了基因型和表型兩個術語。前者是生物體的遺傳成分，後者是這些基因表達的性狀。
1910年，美國遺傳學家和胚胎學家摩根(T.H. Morgan)在果蠅中發現了白眼球(W)的突變型，首次表明該基因可以發生突變，由此我們可以知道野生型基因W+具有使果蠅復眼發育為紅色的生理功能。1911年，Morgan在X連鎖基因白眼短翅品系的雜種第二代中發現了白眼短翅黑腹果蠅和正常的紅眼長翅黑腹果蠅。首先指出位於同壹條染色體上的兩個基因可以通過染色體交換定位在兩條同源染色體上。交換是壹種常見的遺傳現象，但直到20世紀40年代中期，還從未發現交換發生在基因內部。因此，在那時，基因被認為是功能單位、突變單位和交換單位。
在20世紀40年代之前，基因的化學性質還不為人所知。直到1944，O.T. Avery等人證實肺炎球菌的轉化因子是DNA，才第壹次通過實驗證明基因是由DNA組成的。
1955 S. Benzer用大腸桿菌的T4噬菌體研究了快速裂解突變體rⅱ的精細結構，發現壹個基因內可以有許多位點發生突變，這些位點之間可以發生交換，從而說明壹個基因是壹個功能單位，而不是突變單位和交換單位，因為壹個基因可以包括許多突變單位(突變體)和許多重組單位(重組體)。
1969年J. Shapiro等人從大腸桿菌中分離出乳糖操縱子並在體外轉錄，證明了壹個基因可以不依賴染色體獨立發揮功能，因此顆粒的遺傳學概念更加成立。隨著重組DNA技術和核酸序列分析技術的發展，對基因的認識有了新的發展，主要是發現了重疊基因、斷裂基因和可以移動的基因。