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整個人類基因組是如何測試的?

我們身體的每個細胞都有壹套32億堿基對的遺傳指令。

解讀這些說明是壹項極其艱巨的任務,但對我們理解自己卻有著深遠的意義。

1990年,由20個國際研究中心組成的合作團隊開始完成世界上最大的生物工程。

人類基因組計劃預測,這項基因測序工程將耗時長達15年,耗資30億美元。

然而,在該項目預計完成的七年前,壹家名為Celera的私營公司宣布,他們可以用更少的資金在三年內完成該項目。

兩個團隊試圖合作,但由於對研究結果的法律和倫理分歧,談判最終失敗。

於是他們之間的競爭開始了。

雖然兩個團隊在基因測序中使用了相同的技術手段,但他們的測序策略卻完全不同。

區別在於以下關鍵步驟:

首先,人類基因組計劃的計劃是將整個基因圖譜分成更小更易操作的片段,每個片段由654.38+0.5萬個堿基對組成,相鄰片段之間有少量重疊。

將每個DNA片段註射到人工培養的細菌染色體中,進行復制,從而得到指紋圖譜。

指紋可以向科學家展示那些未知序列的重疊部分。利用這些重疊的片段作為線索,研究人員標記了染色體中的每個片段,以獲得連續的圖譜。

這個過程持續了六年。

世界上所有對這些基因片段進行測序的實驗室都遵循以下兩條標準:研究成果屬於全人類,對世界各國開放。

在所有實驗中,基因片段被隨機分成更小的重疊的1000個堿基對。

隨後,他們使用“桑格測序法”(註:雙脫氧鏈終止法)對每個片段中的堿基逐壹進行測序(即A、T、C、G)。

這種嚴格的圖譜測序方法被稱為“分層鳥槍測序法”,可以將錯誤組合的風險降到最低。

這些基因的重復組合有很大的風險,比如人類基因組。

人類基因組計劃的這種“安全勝於遺憾”的原則,與賽萊拉的“全基因組鳥槍測序法”形成了鮮明的對比。

因為Celera完全跳過了atlas階段,有些人認為這是壹個有勇無謀的戰略。

他們將整個基因組直接切割成許多小而重疊的片段。壹旦這些小片段被“桑格測序”,Celera將采取壹種非常冒險的方法,即利用那些重疊的部分直接重組基因。

但也許他們的策略並不是壹場賭博,因為猜猜是誰最先完成了可以在網上免費獲得的圖集?

人類基因組計劃研究中的第二個標準是在24小時內公開研究中收集的數據。

因此,從65438年到0998年,世界各地的科學家都使用經過驗證的“桑格測序法”對各種遺傳基因進行測序。

終於,經過三年艱苦的測序重組,競賽有了結果。

2001年2月,雙方同時發布了超過90%的人類基因組草圖,比最初預測的時間提前了好幾年。

這場比賽不分勝負。

人類基因組計劃及時共享數據並不常見。當科學家能夠分析並公布結果時,他們更願意公布研究數據。

然而,人類基因組計劃的這壹實踐加速了研究進程,促進了研究領域前所未有的國際合作。此後公私領域的研究深入發展,使得很多基因相關疾病得以檢測,測序方法也不斷完善。

如今,只需要幾天就可以對壹個人的所有基因進行測序。

然而,能夠解讀基因只是第壹步。要了解大多數基因的功能以及它們是如何被控制的,我們還有很長的路要走。

這些任務將交給我們下壹代有進取心的研究人員。

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