[臨床表現]
典型表現為侏儒癥、骨端增大、關節活動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒癥越明顯，成年患者癥狀壹般較輕，常局限於關節。
[影像學表現]
該病是壹種全身性、多竈性、軟骨壞死性疾病，發生在骨骼發育過程中，對骨和關節的損害將持續終生。X射線信號總結如下:
1.幹骺端邊緣模糊或不平，呈波浪狀甚至鋸齒狀。如果病變繼續發展，指骨的不規則邊緣可能會斷裂。此時，接頭無明顯變形。
2.以骨骺和骨幹融合開始為特征。骨骺從中央部分開始合並，逐漸向邊緣擴展。骨骺本身也被損壞，分段和不均勻，或者它可能被完全吸收。幹骺端可能是杯狀凹陷，裏面嵌有骨髓，會提早愈合，停止發育。
3.骨骺完全融合，骨骼縱向發育停止，病骨變短變粗。由於幹骺端融合早晚不同，趾骨可長短不齊，骨端寬大變形，使關節變粗。
4.如果骨骺端愈合，年輕人就會發病，臨床癥狀更為常見和嚴重。關節相對於骨端受損，可影響整個關節。以大骨節病畸形為特征，可伴有短骨。
5.大骨節病的壹系列體征是軟骨壞死後的修復和繼發性改變。只有在修復後的組織，尤其是骨骼發生改變和塑形後，病變才能發展為消退、穩定或畸形。
[鑒別診斷]
大骨節病X線征象的發生和發展與發病年齡和發病部位有關。所以鑒別診斷要根據不同病情，與軟骨發育不良、類風濕性關節炎、創傷性或退行性關節炎等疾病相鑒別。結合流行病學和臨床表現，本病的診斷並不困難。
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