馬凡綜合征是壹種先天性中胚層發育不良疾病。是壹種遺傳性結締組織病，為常染色體顯性，部分病例為常染色體隱性。具體病因不明，認為與蛋白質先天性代謝異常有關。該綜合征的發病率約為4人/65438+萬人。該綜合征臨床表現各異，主要累及骨骼、心血管系統和眼部。最早由法國兒科醫生Antoine於1896報道，後來有類似病例報道，於1931正式稱為馬凡綜合征。
2065438+5月11日，國家衛健委、科技部、工信部、國家醫藥品監管總局、國家中醫藥管理局聯合發布《關於公布第壹批罕見病名單的通知》，馬凡綜合征被列入第壹批罕見病名單。
這種病的名字來源於法國兒科醫生安東尼·馬凡(Anthony Marfan)，他在1896診治壹名5歲女童的過程中首次發現並描述了這種病的癥狀。馬凡氏綜合征的發病率沒有性別傾向，其突變率也沒有地域傾向。據估計，美國大約有6萬(占人口的0.02%)到20萬人患有這種疾病。
致病基因的攜帶者有壹半的機會將其遺傳給下壹代。馬凡氏綜合征患者大多有家族史，但同時也有15~30%的患者是自身突變所致——自發突變率約為萬分之壹。馬凡氏綜合征也是顯性負突變和單倍體不足的壹個例子。其發生率與變量表達有關，但不完全外顯率尚未正式確定。
臨床表現
肌肉骨骼系統主要由細長的四肢、蜘蛛狀的手指(腳趾)、手臂水平伸展長於體長的手指、雙手垂於膝蓋上方、上半身長於下半身組成。頭畸形長，臉窄，腭弓高，耳朵大，位置低。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸腹部和手臂有皺紋。肌肉張力低，顯示體質弱。韌帶、肌腱和關節囊被拉伸和放松，關節過度拉伸。有時會看到漏鬥胸、雞胸、駝背、脊柱側彎、脊柱裂等。
眼睛主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。3.約80%的心血管系統患者伴有先天性心血管畸形。常見的主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及主動脈中層囊性壞死引起的破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣反流、三尖瓣反流也是重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄。也可合並傳導阻滯、預激綜合征、心房顫動、心房撲動等多種心律失常。
目前沒有特效療法。有些人認為，男性激素和維生素的應用可能有利於膠原蛋白的形成和生長。早期手術修復適用於先天性心血管疾病，內科治療適用於心功能不全和心律失常患者。壹旦確診為主動脈瘤或心臟瓣膜功能不全，應根據情況考慮手術治療，因為藥物並不能去除疾病。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜功能不全也有死於心力衰竭的危險，盡管有壹定風險，專家還是建議手術。事實上，隨著科技的進步，手術的成功率在90%以上。如有主動脈夾層動脈瘤破裂，應及時手術治療。