1、什麽是脆骨病
脆骨病醫學上又稱成骨不全，俗語稱之為瓷娃娃病，它是壹種先天性的骨骼與骨膜發育障礙性疾病，其主要特征表現為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛、牙齒改變、皮膚異常。
2、脆骨病的危害
如果是先天性的脆骨病會造成胎兒顱內出血而死亡，如果是遲發型的脆骨病則可能引起患者反復骨折，常成角畸形、形成假關節等。還可能出現外翻足、扁平足。習慣性關節脫位也較常見，可有成牙不全，進行性耳聾等現象。
3、脆骨病能生育嗎
對於脆骨病的孕婦來說如果懷孕小孩的成活率較低，但是並不是說完全不能生育，國內已有脆骨病患者成功分娩的病例，如果是脆骨病患者懷孕，在懷孕期間壹定要做好孕期產檢，可以照B超，唐氏篩查、羊水及絨毛的基因分析密切註意胎兒情況。
需要註意的是畢竟懷孕對於脆骨病患者來說是壹種嚴格的考驗，不管是否能成功分娩，大家需要慎重考慮是否孕育。
4、脆骨病人生育危險嗎
患有脆骨病的準媽媽來說是非常危險的，因為她在整個的懷孕期間隨時面臨著骨折的危險。因此，對於患有脆骨病的孕婦壹定要及早咨詢專業醫生，並在專業醫生的指導下進行受孕和分娩。
5、脆骨病會遺傳嗎
脆骨病是壹種染色體異常的基因病，父母任何壹方患有脆骨病都會有50%的幾率遺傳給下壹代，這種疾病與胎兒的性別沒有關系。
因此，對於脆骨病患者來說，即使成功分娩胎兒也可能被遺傳脆骨病。
6、脆骨病癥狀
（1）體形喪失：這主要是由於肢體的骨折發生畸形愈合，在骨折處發生成角和重疊。脊柱有顯著後凸。骨脆弱是本癥最突出的表現，易發生肌肉牽拉，也會引起骨折。患者受到輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被註意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進壹步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。嚴重的先天性脆骨病可有數十次骨折。下肢發生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。壹處可有幾次骨折。畸形愈合、失用性萎縮將加重肢體的畸形，使肢體外形喪失。
（2）頭畸形：前額寬闊，頂骨與顳骨隆起，枕骨下垂。顱蓋的隆起使顱面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下變位，使頭顱形成“軍盔”狀。嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
（3）藍鞏膜：約占90%以上。雖不是所有患者都有藍色鞏膜，但這種體征較普遍。鞏膜變得非常薄而透明，使眼內的色素透出來，顏色可自深天藍色至藍白色。有時白色鞏膜環繞角膜形成壹個環，猶如土星光環，故稱為“土星（Saturn）環”。患者往往出現遠視，但壹般視力正常。有時可在角膜外圍有混濁，稱為青少年環（arcusjuvenilis）。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
（4）結締組織松弛：由於韌帶和關節松弛，關節活動幅度超過正常。肌肉張力也減弱。皮膚變薄，常出現皮下出血。RumpelLeede試驗陽性，表明毛細血管也脆弱。傷口愈合力較差，形成的瘢痕寬而粗。患兒常伴有韌帶松弛，可導致髕骨復發性脫位，致易經常跌跤和骨折。脊柱韌帶松弛可引起椎體的壓迫性骨折，造成脊柱後凸和側凸。
（5）牙齒變化：牙的釉質基本正常，但牙本質缺乏。前者起源於外皮質，故受影響不大；後者屬於間皮質,故常被波及。乳齒和恒齒均易受累，容易折斷，齲齒不易填充。牙齒易變成黃棕色或透明的藍灰色。幼兒的門齒萌出最早，故也最容易受累。
（6）耳聾：多見於年齡較大的兒童，常到11～40歲出現，約占25%，不是主要特征。可因耳硬化而引起傳導障礙，也可因聽神經受壓而表現為神經性耳聾。耳硬化是由於軟骨的異常增殖，待鈣化後，顳骨的巖部也發生硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。耳鳴和眩暈也時有所見。
（7）肌肉薄弱。
（8）侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致。
（9）皮膚疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。