鐮刀型細胞貧血癥是因為血紅蛋白的氨基酸序列的改變導致細胞形態的變化而產生的疾病。正常的血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈構成的四聚體,其中每條肽鏈都以非***價鍵與壹個血紅素相連接。α鏈由141個氨基酸組成,β鏈由146個氨基酸組成。鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白的分子結構與正常人的血紅蛋白的分子結構不同。
鐮刀型細胞貧血癥血紅蛋白的氨基酸序列由於帶負電的極性親水谷氨酸被不帶電的非極性疏水纈氨酸所代替,致使血紅蛋白的溶解度下降。在氧張力低的毛細血管區,HbS形成管狀凝膠結構(如棒狀結構),導致紅細胞扭曲成鐮刀狀(即鐮變)。這種僵硬的鐮狀紅細胞不能通過毛細血管,加上HbS的凝膠化使血液的黏滯度增大,阻塞毛細血管,引起局部組織器官缺血缺氧,產生脾腫大、胸腹疼痛(又叫做“鐮形細胞痛性危象”)等臨床表現。
目前沒有顯著的的治療方法