單基因遺傳病(1種病由1對基因決定)約有3360多種，如家族性多發性結、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發育不全、上瞼下垂、全身自化、 著色性幹皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。
常染色體顯性遺傳病(多指、並指、結腸息肉)
常染色體隱性遺傳病(苯丙酮尿癥、先天聾啞、高度近視等)。半x染色體隱性遺傳病(血友病)人群中受累人數約占10%左右。
多基因遺傳病(每種病由多對基因和環境因素***同作用)，病種雖不多，但發病率高，多為常見病和多發病。如原發性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、類風濕性關節炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、 消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。
其特點是:1.家族聚集 2.受環境影響較大。人群中受累人數約占20%左右。
染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣癡呆)、原發性小睪癥、先天性卵巢發育不全癥、 兩性 畸形等。人群中受累人數約占1%左右。
壹個最為有效的方法就是提倡和實行優生：1.禁止近親結婚：可以大大降低隱性遺傳病的發生概率。
2.進行產前診斷。
3.有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳咨詢，主要要調查家族史。
4.在適合的生育年齡生育（24~29周歲）
[編輯本段]常見遺傳病
遺傳病是指由於遺傳物質改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發病率高。目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。
1.高血壓
遺傳危險度：★★★★★
科學家已培育成功壹種“遺傳性自發高血壓”老鼠。這種老鼠會把高血壓的基因壹代代傳下去，它們的子孫100％會發生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關的最典型例子。
目前多數學者認為，高血壓屬於多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓概率高達45％；父母壹方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28％；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3％。
防治原則
1.堅持監測血壓，正常狀態下至少每年1次。
2.限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒煙限酒。
2.糖尿病
遺傳危險度：★★★★★
糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿病）。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高於家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。
防治原則
誘發糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面，應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，註意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應檢討妳的食譜並增加運動。
3.血脂異常
遺傳危險度：★★★
血脂代謝異常有許多原因，其中之壹就是遺傳因素。隨著醫學科學發展，目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在壹個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
防治原則
最重要的是強調“邁開腿，管住嘴”。壹方面要適當限制飲食，但食物種類應盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、面包和谷類食物），控制體重。同時加強鍛煉，使熱量消耗掉才不至於使脂肪在體內堆積。
4.乳腺癌
遺傳危險度：★★★
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有壹位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。
防治原則
有乳腺癌家族史者要特別註意自查，以發現乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經周期無明顯關系。此外，如發現有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進壹步檢查。
5.胃癌
遺傳危險度：★★★
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調查發現，胃癌患者的壹級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比壹般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內***有7人患了胃癌。
防治原則
患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素。值得註意的是，胃癌的家族聚集現象可能與***同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。
6.大腸癌
遺傳危險度：★★★
家族遺傳導致的大腸癌占大腸癌發病總人數的10％～15％。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
防治原則
有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發黴食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現以下癥狀要及時去醫院檢查：
①大便習慣改變，大便次數增多，或腹瀉與便秘交替出現。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細、變形，排便費力。④時有排便感，卻無大便解出。
7.肺癌
遺傳危險度：★★
國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查，他們中***出現了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結果發現前者患病幾率是後者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現得尤為明顯。
防治原則
肺癌的發生與吸煙密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，壹定要遠離煙草和被動吸煙。如果出現刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應盡早找醫生診治。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治愈率可以達到70％。
8.哮喘
遺傳危險度：★★★★★
目前多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大於環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60％；如果父母中有壹人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20％；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加後代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素，如吸入各種過敏物質（過敏原）、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣汙染等，這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒煙，積極預防和及時治療呼吸道感染等。
9.抑郁癥
遺傳危險度：★★★★★
許多研究都發現抑郁癥的發生與遺傳因素有較密切的關系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠高於壹般人，約為10～30倍，而且血緣關系越近，患病概率越高。據國外報道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：壹級親屬（父母、同胞、子女）為14％，二級親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孫子女、甥侄）為4.8％，三級親屬（堂、表兄妹）為3.6％。
防治原則
抑郁癥的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、註意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。
10.老年癡呆
遺傳危險度：★★★
科學家在長期研究後發現，老年性癡呆是壹種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。
防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時采取壹些措施進行治療。
除遺傳因素外，教育程度低者易患老年癡呆，而接受過正規教育的人其發病年齡比未受過教育者推遲7～10年。此外，長期情緒抑郁、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性癡呆癥。
以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是壹種罕見之癥。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。
絕大多數遺傳病無法治愈。
因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。
[編輯本段]家族遺傳病
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。
遺傳病的種類大致可分為三類：
壹、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：
1.顯性遺傳：父母壹方有顯性基因，壹經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。
2.隱性遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是壹種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。
三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
上述遺傳病並非攜帶致病基因就肯定會發病。
其實幾乎所有的疾病都與基因有關系，也和環境有密切聯系！遺傳按生物體的照性狀分，還可以分為質量性狀和數量性狀！所謂質量性狀就是白種人和黃種人的差別，這主要是遺傳決定的，受環境因數影響小。也就是男女的差別！數量性狀即稻谷的重量，人的身高，顏色深淺等等，這些都叫數量性狀。數量性狀是多基因決定的，基因數壹般不易測算，因為誤差可以相差壹個數量級。所以主要講基因的總效應！數量性狀受環境的影響非常大。可以說超過遺傳因子！
總之，絕大部分疾病是環境因子和遺傳因子***同作用的結果！
[編輯本段]飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。
[編輯本段]藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起壹定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以註射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。
[編輯本段]手術治療
手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是壹種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是壹種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事壹樣，向別的生物借用。即向基因發生缺陷的細胞註入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是壹個相當復雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除壹代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將壹如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
[編輯本段]分析研究
由於受精卵形成前或形成過程中遺傳物質的改變造成的疾病。有人認為只有受父母遺傳因素決定的疾病才是遺傳病，這壹認識不夠全面。例如有壹些染色體畸變並非由父母遺傳因素決定，而是在受精卵形成過程中產生，習慣上染色體畸變都包括在遺傳病的範疇內。還有人認為凡是受遺傳因素影響的疾病都是遺傳病，這壹概念也不確切,因為在人類所有疾病中,除了少數幾種（如外傷造成骨折）完全由環境因素所致，不受遺傳因素影響外，幾乎絕大多數疾病都是環境和遺傳兩方面因素互相作用的結果，只是兩者影響疾病發生的程度可不相同。即使細菌感染、外傷後癲癇等環境因素十分明顯的疾病，不同個體之間也存在著易感性的差異，而這種差異也是受遺傳因素影響的，不可能把這些病都包括在遺傳病的範疇之中。完全由遺傳因素決定的疾病（A類,如21三體綜合征）和完全由環境因素決定的疾病（D類, 如外傷性骨折）都是少數，而大多數人類疾病都居於B類和C類。B類指基本上由遺傳因素決定,但需要環境中壹定的誘因才發病，如苯丙酮酸尿癥患兒在出生後攝入苯丙氨酸就會發病。 C類指遺傳因素和環境因素都對發病起作用的疾病，如高血壓病、感染等；但不同疾病的遺傳度不同，即遺傳因素影響越大，則遺傳度就越高。所以從理論上來說， A、B、C等三類均屬遺傳病，但C類如感染、外傷後癲癇等在習慣上不包括在遺傳病的範疇中。遺傳病不同於先天性疾病，後者是指出生時就已表現出來的疾病。雖然不少遺傳病在出生時就已表現出來，但也有些遺傳病在出生時表現正常，而是在出生數日、數月，甚至數年、數十年後才開始逐漸表現出來，這顯然不屬於先天性疾病。另壹方面，先天性疾病也並不都是遺傳因素造成的,例如孕期母親受放射線照射時所致的先天畸形,就不屬於遺傳病。遺傳病也不同於家族性疾病。雖然有些由於同壹個家族成員具有相同的遺傳基礎可表現遺傳病的家族發病，但是不同的遺傳病在親代、子代之間的傳遞規律是復雜多樣的，有些遺傳病（如白化病等隱性遺傳病）就可能沒有家族史，另壹方面，家族性疾病也可能由非遺傳因素（如相同的生活條件）造成，如飲食中缺乏維生素 A使多個家族成員出現夜盲。
過去認為遺傳病是壹個較罕見的疾病，但隨著醫學的發展和人民生活水平的提高，壹些過去嚴重威脅人類健康的傳染病、營養性疾病得以控制，而遺傳病成為比較突出的問題。如英國1914年的壹項兒童死因調查表明，非遺傳性疾病（如感染、腫瘤等）占83.5％，而遺傳性疾病只占16.5％，但到20世紀70年代後期，兩類疾病各占50％。國內的情況也同樣，1951年北京市兒童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年兒童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在這些畸形中，屬遺傳病的達3～10名。另壹方面,遺傳病的病種非常多，隨著生物學和醫學的發展，近年發現新的遺傳病更是層出不窮。表1 表明1958～1982年人類認識的單基因病的病種，至今已有4000種左右的遺傳病被人們所認識。
簡史 18 世紀法國人莫佩爾蒂第壹個對遺傳病作了家系調查，他分析了白化病的遺傳方式。1814年亞當斯發表有關臨床疾病遺傳性質的論文，這被認為是近代最早的壹篇系統論述遺傳病的文章。1908年A.E.加羅德首次提出“先天代謝異常”的概念，將遺傳與代謝聯系起來，並認為尿酸尿癥等先天代謝異常的遺傳規律可以用孟德爾定律來解釋，為醫學遺傳學作出了劃時代的貢獻