遺傳因素是造成出生缺陷的最主要原因之壹，主要是因為遺傳物質發生異變的情況造成的，跟父母有著直接的關系。
2、環境因素
孕婦生活的環境也是會造成出生缺陷的，周圍環境的不利因素會直刺激胎兒出現發育異常的情況，常見的環境因素有生物、化學、營養能多種。
3、生物因素
這裏的生物因素主要指的是孕婦在懷玉期間，受到某些細菌的感染而造成的胎兒畸形。孕婦受到細菌感染後，細菌會通過血液的關系，影響到胎兒，從而造成出生缺陷。
4、營養原因
營養原因指的是懷孕期間，孕婦攝入的營養不夠，尤其是微量元素的攝入，從而導致嬰兒出現出生缺陷。
5、其他原因
如果孕婦有吸煙喝酒的情況，嬰兒有出生缺陷的概率也是會增加的。另外，如果吃了有毒的食物、或者是接觸到有毒化學物質，都是會影響出生缺陷的。