眉色是人類重要的色素特征之壹，與發色有很強的相關性，但也存在明顯的表型差異。例如，在歐洲人口中，如果壹個人的頭發是深色的，他的眉毛通常是深色的，但這並不完全壹致。例如，許多棕色頭發的人有黑色的眉毛。在這項研究發現的9個基因中，有8個基因同時影響眉毛和頭發的顏色。比如MC1R基因的突變會導致眉毛和頭發都是金色的。而新發現的壹個基因C10orf11只影響眉毛顏色的變化。這些色素基因對兩種表型的作用不同，最終導致眉色和發色的表型差異。
本項研究的通訊作者、中國科學院基因組研究所研究員劉帆指出，人類色素表型具有高度的遺傳性，深入了解這些表型的遺傳基礎具有重要意義和實用價值。首先，黑色素具有防止紫外線損傷的功能，黑色素生成相關基因的異常會導致許多相關疾病，比如壹些罕見的功能突變會導致白化病，壹些調節基因表達的常見突變也會增加黑色素瘤等皮膚癌的風險。深入了解色素沈著的遺傳基礎，對這些疾病的預防和治療具有重要的指導價值。
此外，色素表型的遺傳研究對了解人類進化的方向也有重要意義。“在人類從非洲向世界各地遷徙的過程中，為了適應不同的生活環境，不同種族的色素基因發生變異和進化，最終導致種族間出現顯著的分化特征。”劉帆說，比如歐洲人、東亞人、非洲人的膚色逐漸變暗，這是在基因層面進化出的適應不同水平紫外線的生物機制。
最後，從DNA信息推斷個體色素表型信息在法醫分子表型表征這壹新興領域具有重要的實際應用價值。劉帆研究員表示，分子表型表征的目標是利用犯罪現場或災難現場的DNA推斷出供體的個人信息和外貌特征，從而縮小調查範圍。利用本課題的研究成果，我們可以更準確地從DNA中推斷出有關個體毛發、眼睛、皮膚、眉色等色素表型的信息，這對完善人類外貌表型的分子表征體系具有重要意義。