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什么是人类基因组计划?请简述其意义

人类基因组计划简介

人类基因组计划(人类基因组计划,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西***和日本、德意志联邦***和日本、日本和我国科学家***共同参与了这项价值达30亿美元的人类基因组计划。该计划旨在为30多亿美元碱基组成的人类基因组精确敲击,发现所有基因并搞清楚其在染色体人类上的位置,破译人类全部遗传信息。与火箭原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点:人类基因组》(Science,231:1055-1056)。文中指出:如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在开始就必须关注细胞的基因组。 ……从哪个物种着手努力?如果我们想了解人类肿瘤,那就应该从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。”

什么是基因组(基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义:遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘,就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。

为什么选择人类的基因组进行研究?因为人类是处于“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。

在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究:大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和老鼠,分别称为人类的五种“模式生物”。

HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间差异存在的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等许多生命现象、为疾病的诊治提供了科学依据。

HGP的诞生和启动

对人类基因组的研究在70年代已一定具有雏形,在80年代国家已形成一定的规模。

1984年,在犹他州的阿尔塔,White R和Mendelsonhn受美国能源部(DOE)的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景(Cook Deegan RM,1989)

1985年5月在加州圣克鲁斯由美国能源部的辛斯海默RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议,形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。

1986年3月,在新墨西哥州的圣达菲讨论了该计划的呼吸,随后能源部宣布实施该计划。

1986年联想家McKusick V提出从整个基因组的层次性研究遗传的科学被称为“基因组学”

1987年初,美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动根本约550万美元(全年1.66亿美元)

1988年,美国成立了“国家人类基因组研究中心”,由Watson J出任第一任主任

1990年10月1日日,经美国国会批准美国HGP正式启动,总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。

1987年,意大利***和国家研究委员会开始HGP研究,其特点是技术多样化(YAC,杂种细胞,cDNA

等)、区域集中(基本上涵盖Xq24-qter区域)

1989年2月英国开始HGP,特点是:帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)***同时负责全国协调与资金调控,剑桥附近的桑格中心首先注重在线虫基因组上积累经验,改进大规模DNA测序技术;同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA标记、基因组DNA、 cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”。触及“资源集中、全国协调”。

1990年6月法兰西***和国家的HGP启动科学研究部委托国家医学科学院制定HGP,主要是关注整体基因组、cDNA和自动化。建立了人类多态性研究中心(CEPH),在全基因组YAC重叠群、微卫星标记(遗传图)的构建以及驰名世界基因组研究的经典材料CEPH家系(80个3代多个体家系)方面产生了巨大影响。

1995年德意志联邦***和国家开始HGP,来势迅猛,先后成立了资源中心和基因扫描定位中心,并开始对21号染色体的大规模测序工作。

1990年6月欧***体通过了“欧洲人类基因组研究计划”,主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运行。还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本王国、大韩民国、澳大利亚等。

1994年,我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的项目下启动,首先得到了国家自然科学基金会和863高科技计划的支持,随后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“疾病重大相关基因”的定位、克隆、结构和功能研究”,1998年在国家科技部的领导和牵头下,1998年在上海成立了南方基因中心,1999年在北京成立了北方人类基因组中心,1998年组建了中科院遗传所.1999年7月在国际人类基因组注册,获得完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的染色体任务,该区域约占人类整个基因组的1%。

HGP对人类的重要意义

1、HGP对人类疾病基因研究的贡献

人类疾病相关基因是人类基因组中结构和功能特异性关键信息。基因病,采用“定位克隆”和“定位克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性乳腺癌和乳腺癌等一流行病单基因遗传病诊断基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因奠定了治疗基础。对于心血管疾病、糖尿病、神经精神类(老年性痴呆、肿瘤精神分裂症)、自身免疫等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。

2、HGP对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、易感基因的识别、危险疾病群落、环境因子的影响。

3、HGP对生物技术的贡献

(1)基因工程药物:多肽多肽(多肽激素,生长因子,趋化因子,多肽和抗多肽因子等)及其衍生物。

(2)诊断和研究试剂产业:基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。

(3)对细胞、细胞、组织工程的推动:干细胞和腺期干细胞、克隆技术、器官再造。

4、HGP对制药工业的贡献

尺寸

选药物的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术相结合,建立了高通量的吸附、酶结合试验以知识为基础的药物设计:基因表达产物的高级结构分析、预测、模拟——药物作用“

个体化的药物治疗:药物基因组学。

5、HGP对社会经济的重要影响

生物产业与信息产业是一个国家的偶像经济支柱;发现社会和经济效益的新功能基因;基金食品;基金药物(如减肥药,增高药)

6、HGP对生物进化研究的影响

生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上;草履虫是人类的亲戚——13亿年;人是由300~400万年前的一种猴子进化来的;人类的第一个进化史一次“走出非洲”——200万年的古猿;人类的“夏娃”来自非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”?

7、HGP带来的惩罚作用

侏罗纪公园不只是科幻故事;种族灭绝性生物武器;基因专利战;基因资源的掠夺战;基因与个人隐私。

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