常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙
苯丙酮尿癥 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合癥 智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多壹條
性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛，外觀女性無生育能力 少壹X染色體
XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多壹Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合癥（先天愚型）結構改變 貓叫綜合癥
性染色體病 性腺發育不良
1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置：
常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、白化病。
常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳：進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。
伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的壹個重要內容，掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容，作如下說明：
壹、遺傳病的判斷方法：
1、常染色體隱性遺傳：壹對正常的夫婦生出患病的女兒，壹定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進壹步推理。
2、常染色體顯性遺傳：壹對患病的夫婦生出正常的女兒，壹定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進壹步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子壹定患病；③父親正常，女兒壹定正常；④女兒患病，父親壹定患病；⑤女性患者多於男性。
說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因壹定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續遺傳②母親正常，兒子壹定正常；③父親患病，女兒壹定患病；④兒子患病，母親壹定患病；⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。